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学术会议

中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议

发布时间:[2016-11-05]

2016115-7日,中华医学会第十五次全国医学遗传学学术会议联合中国医师协会医学遗传医师分会第一届全国学术会议暨浙江省医学遗传年会在浙江杭州召开,是医学遗传学界两大学会共同举办的一场医学遗传学学术盛宴,汇集国内医学遗传学界众多专家进行学术报告,吸引了来自全国七百余名专家学者前来参会。

 


大会开幕式

 

中国医师协会遗传医师协会继去年成立后,借助本次大会的机会,临床遗传学组、临床分子细胞遗传学组、临床生化遗传学组、临床生殖遗传学组、青年委员会五大学组成立,也标志中国遗传医师建设以及医学遗传学临床应用规范更近了一步。

 


中国医师协会遗传医师分会五大学组成立大会

 

遗传学与精准医学

 

本次大会以遗传学与精准医学为主题,重点就遗传病发生机制的基础研究、基因组学指导的精准治疗、遗传病的防治等精准医学发展的热点领域进行探讨。

作为大会第一个议题,詹启敏院士就以科技创新和精准医学,梳理了目前国内精准医学发展的历程及现状,并进步强调了精准医学在了国家健康事业战略发展的地位,而遗传学检测平台、大数据等是精准医疗实现的重要支撑平台。

 


詹启敏院士大会报告

 

基因组技术在多种疾病领域获得广泛应用

 

除传统的单基因遗传病基因诊断外,精神分裂等多基因病都已经开展基因组学的应用,并正在逐步建立由疾病预防、疾病筛查、疾病诊断治疗等的贯穿疾病全过程的全面精准医疗。

 

中国解放军总医院的戴朴教授,就以耳聋遗传研究和出生缺陷预防新进展为题,指出我国重点耳聋人群2780万人,并且每年新增聋儿3万余人,强调了国内目前耳聋基因筛查的必要性,提出建立新生儿基因筛查、孕早期普遍基因筛查、药物性聋病易感性筛查、聋人夫妇生育指导等耳聋三级预防策略。

 


戴朴教授大会报告

 

二代测序作为目前市场的前沿技术,是大会中的热点议题,有很多相关疾病诊疗及研究在二代测序技术的支持下,取得了快速进展。

 

但受限于二代测序技术自身特点,尚难以对于遗传病所有遗传物质变异类型完善检测,所以目前对于遗传病的检测,多技术平台综合检测仍是最佳方案。上海交大附属新华医院余永国教授指出,目前二代测序在检测染色体拷贝数变异尚不成熟,具有一定假阳性,目前阶段二代测序不能替代CMA检测,CMA仍是目前对于染色体拷贝数变异最佳检测平台。

 


余永国教授大会报告

 

作为全国大型的第三方医学检验机构,金域检验也积极参与本次大会,提供涵盖出生缺陷三级预防、遗传病、肿瘤等全面遗传检测服务,贯穿生命全过程,并且依靠测序、CMA等多技术平台,为临床提供综合性专业临床检测服务。

期间,数百名参会代表莅临金域检验展台,对于域因-遗传病基因检测、遗传性耳聋、流产物CMA、出生缺陷三级预防等遗传相关检测项目进行了详细咨询,兴趣浓厚。

 


金域展台

 


域因-遗传病综合检测服务展示

 

本次大会,金域检验共有5篇论文,入选大会壁报展示,以金域检验在基因测序、CMA、核型分析等多技术临床应用进展,同参会代表展开学术交流。

 


金域检验大会论文壁报展示

 

今后,金域检验在继续加强现有服务的基础上,也会不断优化整合,丰富临床检测服务,以满足临床不同的需求。坚持以临床为导向、视质量为生命,不断推陈出新、紧跟前沿学术进展,为临床的诊断提供全面综合性解决方案,成为临床医生诊断的好帮手。