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学术会议

关爱遗传代谢病缺陷儿公益行动发布会

发布时间:[2016-12-24]

1224日,广东优生优育协会主办、广州金域医学检验中心、广东优生优育医学检验中心承办的呵护天使让爱无缺关爱遗传代谢病缺陷儿公益行动发布会在金域检验总部成功举办。

 

当天参会的嘉宾包括原广东省卫生厅副厅长、现广东优生优育协会会长冯鎏祥先生、北大医学部医学遗传学系副主任黄昱教授、浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科主任黄新文教授、金域检验集团华南大区总经理杨万丰先生、广州金域医学检验中心副总经理、金域检验临床质谱检测中心主任程雅婷女士。

 

 

在会议上,冯鎏祥会长、杨万丰总经理做了精彩的致辞,均表示希望金域检验能和广东优生优育协会、广东省各级医院携手拯救更多遗传代谢病缺陷儿,为我国出生缺陷事业做贡献。

 

冯鎏祥会长致辞

 


杨万丰总经理致辞

 

 

黄昱教授针对《罕见病诊断、筛查、治疗及产业政策》向我们阐述了罕见病的现状、筛查的必要性以及国内外在罕见病领域所做的努力。现在很多罕见病并不罕见,早发现,早治疗,可以降低残障风险,减少出生缺陷,罕见病具有重要筛查价值。很多罕见病社会组织也慢慢兴起,在罕见病领域做出了很多努力,拯救了很多罕见病患者。罕见病越来越引起社会的广泛重视和关注,但在药物研发方面依然临很大的困境。黄教授表示,罕见病的研究将会是未来医学研究的重要方向。

 


黄昱教授讲授

 

黄新文教授给我们带来的课题是《遗传代谢病筛查及诊治》,黄教授从新生儿遗传代谢病国内外筛查现状、流行病学、筛查的意义等多角度进行阐述。黄教授表示,遗传代谢病并不少见,无论新生儿筛查或者临床高危,串联质谱是非常便捷、高效的筛查手段。浙江地带截止目前累计新生儿筛查约180万,串联质谱遗传代谢病筛查覆盖率高达80%以上,确诊病例几乎涉及所有科室(消化、呼吸、PICUNICU,新生儿科,肾病科,血液科等)。遗传代谢病基因检测是确诊手段,具有很重要的临床意义,可以确诊疾病及为生育下一胎提供指导。

 


黄新文教授讲授

 

会议当天,专门从湖南长沙赶来参加会议的霏霏一家(遗传代谢病家庭),让我们倾听到了来自遗传代谢病家庭的心声,了解遗传代谢病家庭的现状和困难。霏霏妈妈说,霏霏患的是一种叫甲基丙二酸血症的遗传代谢病,因为发现的早,霏霏的总体情况还不错。但霏霏当时是在生后的十几天才确诊疾病,中间耽误了一段时间,所以霏霏现在语言表达、接受和理解能力和同龄孩子相比还是有差距的。霏霏妈妈提到,她的第一个孩子在出生几天后不幸夭折了,第一个孩子出生时的症状和霏霏的一样,但因为当地医疗水平的限制,第一个孩子永远地离开了他们。最后,霏霏妈妈呼吁大家要重视新生儿遗传代谢病筛查,不要让悲剧重演!

 


霏霏一家现场分享

 

       为了感谢霏霏一家敢于站出来分享,让更多的人知道、了解遗传代谢病及遗传代谢病家庭的现状和困难,杨万丰总经理代表金域检验送上了心意:一万块捐助金,让霏霏在以后的生活中能更好的成长。

 

捐助现场

 

       最后,冯鎏祥会长、杨万丰总经理在广东省各级医院代表的见证下,共同启动了呵护天使让爱无缺关爱遗传代谢病缺陷儿公益行动,宣告公益行动全面启动。

 


启动仪式现场

 

广州金域副总经理、金域检验临床质谱检测中心主任程雅婷女士对本次关爱遗传代谢病缺陷儿公益行动进行详细的介绍。

 


程雅婷主任发言

 

冯鎏祥会长、杨万丰总经理为已加入呵护天使让爱无缺关爱遗传代谢病缺陷儿公益行动医院代表颁发牌匾。

 


牌匾颁发仪式现场

 

最后,作为本次会议的主办方,广东优生优育协会冯鎏祥会长发表了对金域检验及已加入公益活动医院的深切期望和寄语:我们今天的相聚,仅仅是个开始,今天后,我们将更加团结一心,为中国的出生缺陷事业努力。愿每位都能化身为斗士,为捍卫儿童健康事业不懈奋斗,更愿,每一位都能转变成传播者,把爱和关怀传播满神州大地!就让我们携起手来,一起点亮遗传代谢病缺陷儿的未来!

 


参会人员大合照

 

 

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